Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
国家儿童医学中心启动“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病
近日，国家儿童医学中心北京儿童医院启动一项“新巢计划”，发布了新生儿单基因遗传病筛查方案，其筛查范围更大。国家儿童医学中心根据多年来收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余
PLoS Biol：与帕金森病相关的LRRK2导致大脑中的铁错误定位
在一项新的研究中，美国国家老龄化研究的Mark Cookson及其同事们发现一种常见的与帕金森病相关的驱动铁在活化的小胶质细胞中错误定位。这一结果可能有助于解释这种疾病中受影响的大脑区域中有毒铁的积累，并为开发旨在校正这种铁转运缺陷的疗法提供基础。
Stem Cell Rep：科学家开发出一种新方法能快速纠正遗传性的 从而有望治疗多种人类遗传性疾病
来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。
Cell：单为何会让某些人群更易患分枝杆菌病？
2021年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Cell上题为“Human T-bet Governs Innate and Innate-like Adaptive IFN-γ Immunity against Mycobacteria”的研究报告中，来自洛克菲勒大学等机构的科学家们通过研究揭示了患者机体的罕见突变如何帮助解释关
眼科基因疗法！Lumevoq在欧盟申请上市，治疗ND4的Leber遗传性视神经病变(LHON)!
Lumevoq是一种腺相关病毒2载体，携带有野生型ND4基因，可恢复线粒体功能缺陷。
科学家鉴别出能有效降低人群阿尔兹海默病风险的关键！
2020年4月26日 讯 /生物谷BIOON/ --目前大约有500万美国人都患有症状性的阿尔兹海默病，65岁及以上的人群中大约1人就患有该病，而85岁及以上人群中则有三分之一的患者；甚至有很多人都患有轻度认知障碍，即轻微的阿尔兹海默病前兆，大约一半这种症状的人群会转化为全面的阿尔兹海默病，当前有药物能在一定程度上减缓患者症状的进展，但并没有一种可用的药物能
天昊基因 · 启动1%优生工程 扩展性遗传病携带者筛查 助力优生一级预防
据统计，单基因遗传病目前已发现超8000种，综合发病率超1/100（远超唐氏综合征发病率1/800），大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果，仅有5%可通过药物治疗，但治疗费用极其昂贵（如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma，治疗费用为210万美元）。以常染色体隐性遗传病为例，如夫妻双方恰巧是同一致病携带者，孕育的子女有25%的概率是患儿，且这类患儿
婴儿CRISPR实验中引入的会缩短寿命的研究遭遇重大缺陷
2019年10月5日讯/生物谷BIOON/---2019年6月，美国加州大学伯克利分校的Xinzhu Wei和Rasmus Nielsen发现一名中国科学家在去年出生的一对双胞胎婴儿中试图引入的一种（CCR5 Δ32）在表面上有助于这两名婴儿抵抗HIV病毒感染，但这也会与生命后期的死亡率增加21%存在关联性。他们扫描了英国生物库（UK Biobank）中包含的40万多个基因组和相关健康记录